Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France. Il n'est jamais obligatoire. Il ne dit pas si ton bébé est porteur de la trisomie 21 : il estime un risque, à partir duquel on te propose, ou non, d'autres examens.
Le parcours se fait par étapes, de la moins invasive à la plus précise. Tu décides à chaque fois de continuer ou de t'arrêter.
Un dépistage proposé, jamais imposé
Avant tout examen, on doit t'informer et recueillir ton accord. Tu peux accepter le dépistage, n'en faire qu'une partie, ou le refuser entièrement. Aucun résultat ne déclenche d'action sans ton consentement.
Quel que soit ton choix, il est respecté. Cet article décrit le parcours pour que tu saches à quoi t'attendre, pas pour te pousser dans une direction.
Étape 1 : le dépistage combiné du 1er trimestre
C'est la voie principale. Elle réunit trois éléments, au même moment, pour calculer un risque unique :
- La clarté nucale, mesurée à l'échographie du premier trimestre, entre 11 et 13 semaines + 6 jours.
- Une prise de sang qui dose deux marqueurs, la PAPP-A et la béta-hCG libre.
- Ton âge.
Un logiciel agréé combine ces données et donne un risque chiffré, par exemple 1 sur 1 000. Ce n'est ni un oui ni un non, mais une probabilité.
Étape 2 : le DPNI selon ton niveau de risque
Le DPNI, ou test ADN libre circulant, analyse l'ADN du bébé présent dans ton sang. C'est une simple prise de sang, sans aucun risque pour la grossesse, et très fiable pour la trisomie 21. Sa proposition dépend de ton risque calculé.
| Risque calculé | Ce qu'on te propose |
|---|---|
| Inférieur à 1 sur 1 000 | Pas d'examen supplémentaire |
| Entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 | Un DPNI est proposé et pris en charge |
| 1 sur 50 ou plus | Un caryotype par amniocentèse est proposé d'emblée, le DPNI reste possible |
Le DPNI est très performant, mais il reste un dépistage : un résultat positif doit toujours être confirmé par un examen diagnostique.
Étape 3 : le diagnostic, si nécessaire
Seul l'examen des chromosomes du bébé pose un diagnostic certain. On l'obtient par amniocentèse, plus rarement par biopsie de trophoblaste. C'est la dernière étape, réservée aux situations à risque élevé ou à un DPNI positif.
Ce qui est pris en charge
Le dépistage combiné et les marqueurs sériques sont remboursés à 100 % par l'Assurance Maladie, sur prescription. Le DPNI est pris en charge dans les indications prévues, par exemple un risque calculé entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51, une grossesse multiple ou un antécédent. En dehors de ces cas, il reste possible mais à ta charge.
Questions fréquentes
Les questions le plus souvent posées sur le dépistage de la trisomie 21.
Non. Il est proposé à toutes les femmes enceintes mais reste un choix. Tu peux l'accepter, n'en faire qu'une partie ou le refuser. On doit recueillir ton accord avant chaque étape.
Le DPNI est une prise de sang, sans risque, qui dépiste avec une grande fiabilité. L'amniocentèse prélève du liquide amniotique et pose un diagnostic certain. Le DPNI estime, l'amniocentèse confirme.
Quand le dépistage combiné donne un risque entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51, le DPNI est proposé et pris en charge. Au-delà de 1 sur 50, on propose plutôt d'emblée un caryotype par amniocentèse.
Il est très fiable pour la trisomie 21, mais ce n'est pas un diagnostic. Un résultat positif est toujours confirmé par une amniocentèse avant toute décision. Un résultat négatif est très rassurant sans être une garantie absolue.
Le dépistage combiné se fait au premier trimestre, entre 11 et 13 semaines + 6 jours pour l'échographie. Si ce moment est passé, les marqueurs du deuxième trimestre restent possibles, entre 14 et 17 semaines + 6 jours.
Le dépistage combiné et les marqueurs sériques sont remboursés à 100 % sur prescription. Le DPNI est pris en charge dans les indications prévues ; en dehors, il reste à ta charge.
A NOTER
Cet article ne remplace pas un avis médical. Le dépistage de la trisomie 21 est un choix personnel, qui se discute avec ta sage-femme ou ton médecin. Ils t'expliquent ton risque, les options et leurs limites.
Mis à jour: juin 2026. Nous mettons cet article à jour régulièrement.
